Целиакия

Целиакия — это хроническое аутоиммунное заболевание тонкой кишки, при котором организм не переносит глютен — белок, содержащийся в пшенице, ржи и ячмене. При употреблении продуктов с глютеном иммунная система запускает воспалительный процесс, повреждаются и разрушаются ворсинки тонкой кишки, отвечающие за всасывание питательных веществ. В результате нарушается работа пищеварения, формируется дефицит железа, витаминов и минералов, а со временем появляются и серьёзные осложнения.

Что такое целиакия простыми словами

Если объяснить простыми словами, целиакия — это особая форма непереносимости глютена. У предрасположенных людей (носителей определённых генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8) белок глиадин, содержащийся в хлебе, макаронах, выпечке, вызывает неправильную реакцию иммунной системы. В ответ на контакт с глютеном активируются иммунные клетки, выделяются антитела и медиаторы воспаления. Итог — повреждение слизистой тонкой кишки: ворсинки «сплющиваются», площадь для всасывания пищи уменьшается.

Из-за этого организм хуже усваивает железо, кальций, витамин D, витамины группы B, белки и жиры. Человек может жаловаться на слабость, анемию, потерю веса, боли в животе или диарею, но иногда проявления вообще выходят за пределы пищеварительной системы — в виде остеопороза, высыпаний на коже или бесплодия.

Целиакию часто путают с «неклассической непереносимостью глютена». Это разные состояния: при нецелиакийной непереносимости глютен вызывает дискомфорт (метеоризм, усталость, головные боли), но слизистая тонкой кишки при этом остаётся интактной, а аутоиммунная реакция не формируется. Настоящая целиакия всегда подтверждается лабораторными анализами (антитела к тканевой трансглутаминазе, эндомизию) и биопсией слизистой тонкой кишки.

Симптомы целиакии

Клиническая картина целиакии очень разнообразна и может включать как выраженные кишечные жалобы, так и внекишечные проявления. Это объясняет, почему заболевание часто остаётся нераспознанным в течение многих лет и маскируется под другие патологии.

Кишечные симптомы связаны с повреждением ворсинок тонкой кишки и нарушением всасывания питательных веществ. Пациенты могут отмечать частый или кашицеобразный стул, иногда с примесью жира (стеаторея), метеоризм, вздутие и урчание в животе, схваткообразные боли. У детей такие проявления бывают яркими и сопровождаются отставанием в весе и росте, тогда как у взрослых нередко выражены умеренно. У части пациентов наблюдается снижение аппетита и постепенная потеря массы тела, но у других вес может оставаться стабильным, что не исключает целиакию.

Внекишечные проявления встречаются даже чаще, чем кишечные, особенно у взрослых. Они включают железодефицитную анемию, которая плохо поддаётся лечению препаратами железа, ломкость волос и ногтей, сухость кожи и склонность к шелушению. Из-за дефицита кальция и витамина D развивается остеопения или остеопороз, появляются мышечные судороги, боли в костях и суставах. Частыми жалобами становятся хроническая утомляемость, снижение работоспособности, депрессивные проявления, тревожность, головные боли.

Со стороны репродуктивной системы целиакия может проявляться нарушением менструального цикла, поздним началом менструаций, ранней менопаузой, бесплодием или привычным невынашиванием беременности. У мужчин возможны снижение фертильности и гормональные нарушения.

Кожные проявления представлены герпетиформным дерматитом (дерматитом Дюринга) — это высыпания в виде пузырьков и узелков, сопровождающиеся сильным зудом. Они локализуются чаще всего на локтях, коленях, ягодицах и волосистой части головы.

У части пациентов течение заболевания остаётся стёртым. Симптомы могут ограничиваться лёгкой слабостью, субклинической анемией или периодическими нарушениями стула. Встречается так называемая немая целиакия, при которой кишечные проявления отсутствуют, но диагноз подтверждается лабораторными тестами и биопсией слизистой.

Причины целиакии

Целиакия относится к заболеваниям с многофакторным происхождением, в основе которых лежит сочетание генетической предрасположенности и внешних триггеров.

• Генетическая предрасположенность.

  Большинство пациентов с целиакией являются носителями определённых генов главного комплекса гистосовместимости — HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Эти генетические варианты встречаются примерно у 30–40 % населения, но болезнь развивается лишь у небольшой части носителей. Таким образом, наличие этих аллелей не означает, что человек обязательно заболеет, но создаёт условия, при которых иммунная система может неправильно реагировать на глютен.

• Роль глютена.

  Ключевым фактором, запускающим патологический процесс, является употребление глютена — белкового комплекса, содержащегося в пшенице, ржи и ячмене. При переваривании образуются фрагменты белка, в частности пептиды глиадина, которые у генетически предрасположенных людей вызывают аномальный иммунный ответ. Под действием фермента тканевой трансглутаминазы эти пептиды изменяются (деамидируются) и становятся ещё более «заметными» для иммунной системы. В результате образуются антитела к глиадину, тканевой трансглутаминазе и эндомизию, что запускает хроническое воспаление слизистой тонкой кишки.

• Факторы среды.

  Заболевание не возникает исключительно на генетической почве. Для манифестации необходимы дополнительные внешние факторы. К ним относят вирусные и бактериальные инфекции, особенности состава микробиоты кишечника, стрессовые нагрузки, курение, раннее или чрезмерное введение глютена в рацион ребёнка. Все эти факторы могут нарушать баланс иммунной системы и повышать вероятность того, что иммунная реакция на глютен перейдёт в патологическую.

• Повреждение слизистой и вторичные нарушения.

  Хроническое воспаление приводит к атрофии ворсинок тонкой кишки. Это нарушает процесс всасывания питательных веществ — белков, жиров, углеводов, витаминов и минералов. Одним из следствий является вторичная лактазная недостаточность, так как фермент лактаза располагается именно на поверхности ворсинок. При их повреждении снижается способность переваривать молочный сахар, поэтому у пациентов с целиакией нередко временно возникает непереносимость молока и молочных продуктов.

Лечение в клинике Medeste

Лечение целиакии у опытного терапевта, генетика

Посмотреть

Виды целиакии

Современная классификация целиакии включает несколько форм, которые различаются по клиническим проявлениям, данным лабораторных и инструментальных исследований, а также по реакции на безглютеновую диету.

• Классическая целиакия.

  Наиболее изученная форма, при которой преобладают кишечные проявления. Пациентов беспокоят хроническая диарея, кашицеобразный или жирный стул, вздутие живота, боли и урчание. На фоне мальабсорбции развивается потеря веса, у детей задержка роста и полового созревания. Эта форма раньше считалась «типичной», но сегодня встречается реже, особенно у взрослых.

• Атипичная целиакия.

  При этой форме на первый план выходят внекишечные проявления. У пациентов нет выраженной диареи, но появляются железодефицитная анемия, остеопороз, дефицит витамина D, кожные изменения, нарушения менструального цикла, бесплодие, стоматологические дефекты. Такая клиническая картина часто вводит в заблуждение, из-за чего диагноз ставят поздно.

• Немая целиакия.

  Характеризуется отсутствием явных жалоб со стороны пищеварительной системы, при этом при биопсии выявляется атрофия ворсинок, а в крови обнаруживаются характерные антитела. Пациенты могут считать себя здоровыми, но при этом страдают от дефицита питательных веществ, слабости и других скрытых осложнений.

• Потенциальная целиакия.

  У таких пациентов выявляются генетическая предрасположенность и положительные серологические маркеры (антитела к тканевой трансглутаминазе, эндомизию), но слизистая тонкой кишки при биопсии ещё не повреждена. Эта форма требует динамического наблюдения, так как в будущем она может перейти в классическую или атипичную целиакию.

• Рефрактерная целиакия.

  Редкая, но наиболее тяжёлая форма. Она диагностируется в случае, если симптомы и признаки атрофии ворсинок сохраняются более 12 месяцев на фоне строгого соблюдения безглютеновой диеты. Перед постановкой такого диагноза врач обязан исключить другие причины повреждения кишечника. Эта форма требует специализированного подхода, так как сопровождается высоким риском осложнений.

• Кожная форма (дерматит Дюринга).

  Отдельная разновидность проявления целиакии. Пациенты страдают от сильно зудящей сыпи с пузырьками и корочками, чаще на локтях, коленях, ягодицах и волосистой части головы. Дерматит Дюринга почти всегда связан с непереносимостью глютена и хорошо поддаётся лечению безглютеновой диетой.

• Нецелиакийная непереносимость глютена.

  Это состояние не является аутоиммунным заболеванием. У таких людей нет специфических антител и атрофии ворсинок, но после употребления продуктов с глютеном появляются боли в животе, вздутие, усталость, головные боли или нарушения настроения. Симптомы исчезают при исключении глютена из рациона.

• Аллергия на пшеницу.

  Хотя её часто путают с целиакией, это принципиально иное состояние. Оно связано с IgE-опосредованной реакцией иммунной системы. Проявления включают крапивницу, отёк, бронхоспазм и в тяжёлых случаях анафилаксию. Диагностика и лечение в этом случае отличаются: аллергию подтверждают кожные тесты и специфический IgE, а основным методом терапии является полное исключение аллергенного продукта.

Осложнения целиакии

Целиакия — это не просто нарушение пищеварения, а хроническое аутоиммунное заболевание, которое без лечения может приводить к тяжёлым последствиям. Основная опасность связана с повреждением слизистой тонкой кишки и нарушением всасывания питательных веществ.

• Дефицитные состояния.

  При разрушении ворсинок нарушается усвоение железа, витаминов группы В, витамина D, кальция и других микроэлементов. Это приводит к железодефицитной анемии, хронической усталости, ломкости волос и ногтей, мышечным судорогам, остеопении и остеопорозу. У женщин возможны нарушения менструального цикла и бесплодие, у беременных выше риск осложнений — невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, преждевременные роды. У детей наблюдается задержка роста и полового созревания.

• Неврологические осложнения.

  При длительном течении целиакии могут развиваться полинейропатия, атаксия, судороги, когнитивные нарушения и депрессивные состояния. Эти проявления связаны не только с дефицитом витаминов, но и с прямым влиянием аутоиммунного воспаления на нервную систему.

• Иммунные нарушения.

  У части пациентов формируется гипоспленизм — снижение функции селезёнки. Это повышает восприимчивость к бактериальным инфекциям, в том числе к тяжёлым пневмококковым заболеваниям, что делает актуальной вакцинацию.

• Рефрактерная целиакия.

  Редкий, но тяжёлый вариант осложнённого течения, при котором симптомы и атрофия ворсинок сохраняются более года несмотря на строгую безглютеновую диету. Такое состояние требует специализированного наблюдения и лечения.

• Онкологические риски.

  Хроническое воспаление тонкой кишки повышает вероятность развития лимфопролиферативных заболеваний, в частности Т-клеточной энтеропатии-ассоциированной лимфомы, а также аденокарциномы тонкой кишки. Эти осложнения встречаются редко, но их риск напрямую связан с отсутствием диетического контроля.

• Почему нельзя даже малые дозы глютена.

  Даже минимальные количества глютена, получаемые регулярно, поддерживают воспалительный процесс в кишечнике. Это ведёт к сохранению повреждений слизистой и, соответственно, ко всем перечисленным рискам. Именно поэтому пациентам с целиакией необходима пожизненная строгая безглютеновая диета.

Диагностика целиакии

Правильная диагностика целиакии требует комплексного подхода и должна проводиться на фоне полноценного потребления глютена, иначе результаты будут искажены.

• Серологическое исследование является первым этапом. Основным анализом служит определение антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA (anti-tTG IgA). Параллельно обязательно оценивают уровень общего IgA, так как у части пациентов встречается его дефицит. При дефиците IgA используют альтернативные маркеры: антитела к тканевой трансглутаминазе класса IgG и антитела к деамидированным пептидам глиадина IgG. Подтверждающим тестом считается определение эндомизиальных антител IgA (EMA), обладающих высокой специфичностью.
• Эндоскопия с биопсией является золотым стандартом подтверждения диагноза. При положительных серологических тестах выполняют эзофагогастродуоденоскопию с забором нескольких биоптатов из двенадцатиперстной кишки. Морфологические изменения оцениваются по Marsh-критериям: от лимфоцитарной инфильтрации слизистой до полной атрофии ворсинок.
• Генетическое тестирование (определение HLA-DQ2 и HLA-DQ8) используется как дополнительный инструмент. Наличие этих аллелей подтверждает предрасположенность, а их отсутствие практически исключает целиакию.
• Лабораторные маркеры дефицитов помогают оценить последствия заболевания. Чаще всего исследуются ферритин и сывороточное железо, витамин В12, фолиевая кислота, витамин D, кальций, альбумин, показатели свёртываемости и функция щитовидной железы. При длительном течении обязательно проводится денситометрия для оценки минеральной плотности костей.

Важно подчеркнуть, что переход на безглютеновую диету до завершения обследования недопустим, поскольку это приводит к снижению уровня антител и нормализации морфологии слизистой, что делает диагностику недостоверной.

Наши возможности

Полный спектр услуг диагностики, лечения и профилактики заболеваний.

Посмотреть

Лечение целиакии

Единственным доказанным методом лечения является строгая пожизненная безглютеновая диета. Исключаются все продукты, содержащие пшеницу, рожь и ячмень. Овёс разрешён только в случае, если он имеет маркировку «без глютена», так как при обычной переработке он часто загрязняется пшеницей.

• Продукты, которые можно употреблять: картофель, рис, гречка, кукуруза, киноа, мясо, рыба, яйца, овощи и фрукты, а также молочные продукты при отсутствии лактазной недостаточности.
  Продукты, которые исключаются: хлеб, макароны, выпечка, пиво из ячменя, соусы и полуфабрикаты, содержащие пшеничный крахмал или скрытые следы глютена.
• Необходимо уделять внимание так называемой гигиене кухни. Используются отдельные разделочные доски, ножи, тостеры и посуда, чтобы избежать перекрёстного загрязнения. В кафе и ресторанах важно уточнять состав блюд и условия приготовления.
• Дополнительная терапия направлена на коррекцию дефицитов: назначаются препараты железа, витамина D, кальция, фолиевой кислоты, витамина В12 и других микроэлементов. Для защиты костной ткани применяются витамин D и кальций в сочетании с регулярными силовыми нагрузками. При выявлении остеопороза проводится соответствующее лечение.
• Особые формы заболевания.
  При дерматите Дюринга дополнительно назначается дапсон на ограниченный период до достижения ремиссии кожных проявлений, после чего лечение сводится только к соблюдению диеты. Рефрактерная целиакия диагностируется в случаях, когда симптомы и атрофия ворсинок сохраняются более 12 месяцев несмотря на строгую диету. В такой ситуации проводится углублённое обследование для исключения других причин атрофии, а также возможно назначение будесонида, системных кортикостероидов или иммуномодуляторов. Обязательно учитываются онкологические риски.
• Контроль терапии осуществляется по клинической динамике (исчезновение жалоб, восстановление массы тела и общего самочувствия), нормализации лабораторных показателей и снижению титров антител anti-tTG и EMA. В случае сохранения симптомов может проводиться повторная биопсия.

Своевременное выявление и строгое соблюдение диеты позволяют пациентам с целиакией полностью восстанавливать качество жизни, предупреждать осложнения и сохранять здоровье на долгие годы.